Colabora con la Asociación Síndrome MEF2C en la Presentación

Durante la presentación del club este Viernes 4 de Noviembre, el club colaborará en la presentación con la Asociación Síndrome MEF2C, más concretamente en el caso de la castellonense Celia Vicente, que padece una enfermedad de las calificadas como «raras».

Este síndrome se basa en la falta de un gen o parte de un gen del cromosoma 5. Concretamente, los niños de esta asociación tienen afectado el gen MEF2C. Esta enfermedad afecta al desarrollo psicomotor causando un retraso importante con rasgos del espectro autista y crisis epilépticas. Solo hay diagnosticados unos 60 casos en todo el mundo con esta rara patología. Y solamente tres en nuestro país, siendo el de Celia uno de ellos.

El objetivo de la Asociación es dar a conocer este síndrome, con el fin de recaudar fondos para su investigación. En estos momentos, hay una vía de investigación activa sobre el gen MEF2C, desarrollada en el laboratorio del Doctor Stuart Lipton (Universidad de San Diego, California). La investigación se encuentra en un estado bastante avanzado, pues dos medicamentos ya han resultado ser eficaces en ratones con este síndrome y en modelos de células humanas.

El Viernes acudirá a la presentación Celia y su familia, donde montarán un stand, con el objetivo de dar visibilidad a la enfermedad, y vender productos solidarios: pulseras, camisetas, etc..

Os esperamos a todos el viernes, estamos seguros que la colaboración con esta importante causa será todo un éxito.

mef2c

Más información: http://www.asociacionmef2c.com/